Fran Olea: «Gaitzaren berri izatea hiltegira joatea bezalakoa izan zen»
Fran Olea eta Amaia Elgezabalen lau seme-alabek koroideremia gaixotasun arraroa dute. Mundu osoan, gaixotasun hori duten 100.000 pertsona daudela diote adituek. Euskal Herrian, ustez, Mungiako Olea-Elgezabalen familia da bakarra. Besterik ez da ezagutzen. Koroidearen eta erretina endekapenaren ondorioz, apurka-apurka ikusmena galduz joaten da gaixoa. Andonik 16 urte ditu, eta ikusmenaren %53 galdu du dagoeneko; 14 urteko Iboni eta 9 urteko Xabierri ere apurka- apurka garatzen ari zaie gaitza. 12 urteko Janirek, berriz, gaixotasuna garraiatzen duen arren, ez du ikusmena galduko.
Zer da koroideremia gaixotasuna?
Gaixotasun arraro bat da, eta 1872. urtean finkatu ziren haren ezaugarriak. Begiko erretinak duen geruzetariko bat da koroidea, eta, gaixotasunaren ondorioz, apurka-apurka bere funtzio- naltasuna galduz joaten da. Proteina bat edo batzuk sortzea da gene horren funtzioa, eta proteina horrek begietako zelulen hondakinak garbitzen ditu. Gure umeei falta zaien geneak sortze
n du aipatutako proteina. Beraz, horren faltan, begietako zelulak beraiek sortutako hondakinez betetzen hasten dira.
Hori gertatuz gero, zein sintoma agertzen dira?
Gaueko itsutasuna da lehenengo sintoma; bizitzako lehen eta bigarren hamarkadetan agertzen da. Gero, poliki-poliki ikusmen eremua murriztuz joaten dira, guztiz itsutzen diren arte.
Dena den, hori gizonezkoen kasuan baino ez da gertatzen, ezta?
Bai, hala da. X kromosoma bi dau- kate emakumezkoek eta X eta Y kromosa gizonezkoek. Gaixota- sun hau X kromosomari lotua dago; beraz, emakumezkoek akatsdun kromosoma bat izan arren, ona ere badaukate. Hori dela eta, ez da gaixotasuna gar
atzen, garraiatu egiten dute. Gizonezkoek, ostera, izan liteke amarengandik hartutako X hori kaltetua egotea; gure umeen kasuan, esate baterako, hala izan da. Kasu horretan, gaixotasuna garatu egiten da, beste X kromosomarik ez daukatelako. Horregatik deitzen saio gaitz honi sexuari lotutako herentziazko gaixotasuna.
Fran Olea, Koroideremia gaitza duten lau umeren aita
Nola konturatu zineten zuen seme- alabek gaixotasun hori zutela?
2007. urtean gure seme Ibon eraman genuen okulistarengana, eta hark eman zigun berria. Hurrengo egunean gainontzeko seme-alabak eraman genituen, eta guztiek arazo bera zutela ohartu ginen. Zortzi-hamar hilabetez negarrez aritu ginen gauero, hiltegira joatea bezalakoa izan zen. Baina konturatu ginen negar eginda ez genuela ezer lortuko; hori dela eta, gauzak egiten hasi ginen. Frantziako elkartean eman genuen izena, baina esan ziguten Espainian ere elkarte bat sortu beharra zegoela. Beraz, 2012ko otsaile
an Koroideremiak Eragindakoen Elkartea sortu genuen.
Zein helburugaz sortu zenuten elkarte hori?
Batetik, Espainian gaixotasun hau pairatzen duten familiak aurkitzea zen asmoa; bestetik, ikerlariengandik informazio zuzena jasotzea, eta, azkenik, ikerketarako dirua lortzea.
Beraz, koroideremiari lotutako ikerketa bat martxan dago.
Frantzian aurkitu genituen koroideremia gaixotasuna aztertzen zebiltzan ikerlari batzuk. Ez dago gaitz horri aurre egiteko tratamendurik; beraz, itxaropen bakarra gene terapia lortzea da, eta begietan falta duten gene hori sartzea. Hori hala egingo balitz, genea proteina sortzen hasiko litzateke, eta proteina hori zelulak garbitzen hasiko litzateke. Terapia hori, baina, eragingarria da; ez aringarria. Azken finean, gene terapiaren bitartez, zelulen heriotza gelditu nahi da; alegia, itsutasuna bere horretan mantentzea da asmoa. Beraz, gure helburua gene terapiaren ikerketan laguntzea da.
Zertan datza gene terapia hori?
2010ean, giza erretinaren eredu bat sortzeko era berritzaile batekin hasi ziren, koroideremia animalia eredurik gabe tratatzeko. Koroideremia daukan gaixo baten azaleko zelulak hartuz eta zelula horiek birprogramatuz, oinarrizko zelulak lortu zituzten. Oinarrizko zelula horietatik Erretinako Epitelio Pigmentuduna (EEP) sortzea lortu da in vitro; benetakoa eta funtzionala.
Beraz, zer dago egiteke oraindik?
AAV5-CHM bektorearen sorta toxikologiko garbiago bat lortu eta ekoitzi behar da orain, pertsonen barruan sartu eta ez dela arazorik izango ziurtatzeko. Gero, sorta toxikologiko garbi horregaz, frogak egin beharko dira; batez ere, primateen erretinetan, ziurtatzeko ez daukala bestelako eraginik. Hala dela egiaztatuko balitz, urte biren buruan, pertsonetan frogak egiteko moduan egongo ginateke, eta hori da, azken finean, gure helburua.
Zergatik da koroideremia gene terapiak garatzeko gaitz aproposa?
Batetik, begia ez delako bizitzeko ezinbesteko organoa, eta, gaine- ra, bi begi ditugulako. Bestetik, organo isolatua da. Ikerlariek dio- te inmunopribilegiatua dela; ale- gia, begi barruan sartzen dena oso zaila da kanpora ateratzea. Halaber, gene bakar baten men- peko gaixotasuna da. Horrez gain, begira heltzea oso erraza da, orratz soil batekin ere ailegatu zaitezke bertara eta.
Terapia horren aurrean itxaropentsu al zaude?
Esperantza handiagaz eta itxaropentsu nago, badakidalako nire seme-alabak ez direla itsutuko. Hala egoteko arrazoiak ditut. Izan ere, gene terapiak funtzionatu egiten du. Guretzat denboraren kontrako lasterketa bat da, gure umeak apurka ikusmena galduz doazelako. Horregatik nahi dugu gene terapia ezartzea, ikusmen eremu onargarri bat daukaten bitartean.
Horretarako, baina, diru gehiago bildu behar duzue, ezta?
Koroideremiarentzako gene terapia bat gauzatzeko behar den aurrekontua sei urtetan 1.395.000 eurokoa da, eta orain arte antolatutako jaialdi eta ekitaldien bidez, 994.000 euro batu ditugu. Beraz, oraindik 400.000 euro inguru gehiago bildu behar ditugu. Nire asmoa diru kopuru hori 2014an zehar batzea da; hartara, hiruzpa- lau urtetako prozesua urte bitan egin ahalko genuke.
Behin gene terapia hori zuen seme- alaben begietan ezarrita, koroideremiaren inguruan lan egiten jarraituko al duzue?
Gero ere, lanean jarraitzeko arrazoi asko izango ditugu. Gene terapiaren bitartez, gaixotasuna gelditu baino ez da egiten, baina gerora, kaltetutako zelulak berritu ahalko direla diote adituek, jatorrizko zelulak erabilita. Hurrengo pauso hori eman beharra dago, nahiz eta hamar bat urte itxaron beharko ditugun. Nik uste dut itsutu direnek edota gene terapia garaiz harrapatu ez dutenek beste laguntasun bat behar dutela.
