Angelman sindromearen sintoma konplexuen zergatia aurkitu du Nagore Elu kide den EHU-ko ikertzaile taldeak
Euskal Herriko Unibertsitateko Zientzia eta Teknologia Fakultateko ikerketa talde batek fidagarritasunez identifikatu ahal izan ditu UBE3A entzimak ?Angelman sindromearen eragileak? eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak. Entzimak garunean ondo funtzionatzen ez badu, gaixotasun hori sorrarazten du. Ikerketa talde horretako kide da Nagore Elu ondarrutarra; ikerketa burua Ugo Mayor da.
Gaixotasun horrek arazoak sorrarazten ditu adimenaren eta mugimenaren garapenean, epilepsia eta komunikaziorako zailtasunak eragiten ditu, eta murriztu egiten ditu nabarmen lo orduak. Azaldu dutenez, Angelman Sindromearen Elkarteak eskainitako funtsak giltzarria izan dira ikerlana gauzatu ahal izateko.
Datuen arabera, 15.000 jaioberritik batek edukitzen du gaixotasuna. Arazo konplexuak sorrarazten ditu haurren adimenaren garapenean; epilepsia eta komunikaziorako zailtasunak eragiten ditu, eta baita ere mugimenduaren koordinazio gabezia eta oreka eta mugimendu arazoak, lo orduak nabarmen murrizteaz gain. Horren guztiaren eragilea garunean huts egiten duen gen bakar bat da: UBE3A. “Zeharka, beraz, UBE3A arduratzen da zelulen barruan garatzen diren hainbat eta hainbat prozesuren egonkortasunaz. Eta kasu horretan, UBE3Aren hutsegiteagatik, prozesu horiek ez dira behar bezala garatzen”. Diotenez, horrek argitzen du UBE3A entzimak bere funtzioa behar bezala betetzen ez duenean sortzen den sindromearen konplexutasuna.
Aurretik ere ikertu izan da gaixotasun horren sorburu genetikoa, eta baita sintomak ere, baina orain arte ez da azaldu izan gene bakar batek zenbaterainoko ahalmena izan dezakeen garunaren funtzioan hainbeste alterazio sorrarazteko.
Angelman sindromea ikertu duen taldea. Ezkerretik eskumara: Ugo Mayor, Cristina Garcia, Unai Alduntzin, Nagore Elu eta Juanma Ramirez Argazkia: Laura Lopez /EHU.
