Almike San Millan: "Luxu bat da jaialdi bat Angelman sindromearen alde antolatzea"
Almike San Millan Amezaga (Mungia, 1979) mutrikuarrak Angelman sindromea duen 7 urteko semea du: Aitor Antxustegi. Bi urtean hainbat proba egin ondoren, hiru urterekin diagnostikatu zuten umea.
Gaixotasun arraroen zerrendan dago Angelman sindromea. Zenbat kasu ezagutzen dira?
Oso kasu gutxi ezagutzen dira. Euskal Herrian 20 bat kasu izango gara, eta Gipuzkoan lau kasu besterik ez gaude baieztatuta, bosgarren bat dudan dabiltza. Espainia mailan, berriz, 200 kasu baino ez daude.
Esperientziak elkarbanatzeko orduan ez zarete familia asko.
Kasuak gutxi izateaz gain, beraien artean oso desberdinak dira. Gaixotasunak hainbat eratara eragin dezake, eta ume batetik bestera ezer gutxi errepikatzen da. Gure kasuan, esate baterako, gaixotasuna dutenen artean arinenetakoa da. 20.000 jaiotzetik batean ematen da gaitza, eta hortik %2 Aitorren tipologia dutenak dira.
3 urterekin diagnostikatu zuten semea. Zuen kasua, zelakoa izan zen?
Egia esan, umeak urtebete eduki arte ez genuen ezer larririk eduki ahal zuenik pentsatu ere egin. Urtebeterekin umeak gauza batzuetan aurrera egiten ez zuela ikusita, pediatrak probak batzuk egiteko agindu zigun. Eta hainbat proba egin bagenituen ere, haurrak 3 urte bete arte ez zuten diagnostikoarekin asmatu.
Diagnostikoaren berri izatea, hortaz, luze joan zen.
Sindrome guztien probak egin zizkioten, baina emaitzak guztietan ezezkoa ematen zuen. Azkenean, beste kasu batzuk ezagutzen zituen neurologo batekin topo egin genuen. Probak kontrakoa esaten bazuten ere, bera ziur zegoen gure semeak Angelman sindromea zuela, eta gaitza antzematen zuen proba zehatz bat egin zion, eta hor baieztatu zen dena.
Bi urteren ondoren, semeari gertatzen zitzaionari izena ipintzea zelakoa izan zen?
Angelman sindromea zer zen idea bat bagenuen aurretik, eta gaitz hori edukitzea nahi ez bagenuen ere, semeak zer zuen jakin genuenean sosegu pixkat bat ere hartu genuen.
Semeak ez zuela oinez ere egingo esan zizueten.
Hasiera batean dena oso beltza ipini ziguten, baina ekinaren ekinaz hainbat aurrerapauso ematea lortu dugu. Robot baten modura ibiliko zela esan ziguten, eta nahikoa mugikortasun ona du. Ezagutza funtzioetan atzerapen nabarmena ere izango zuela esan ziguten, eta atzerapena baldin badu ere, piktograma eta keinu hizkuntzako hainbat keinuen bidez ondo moldatzen gara. Azkenaldian, gainera, berba egiteko ahaleginetan ere badabil, zezelka ari da, hilabete gutxi dituen ume baten modura.
Gaixotasuna ikertzerako orduan, horren atzetik elkarteak egotea garrantzitsua izango da, ezta?
Aurreko asteburuan, esate baterako, Lisboan (Portugal) egon ginen, eta han, Mundu mailan dauden Angelman sindromearen elkarte guztien arteko aliantzan sartu gara. Elkarte guztiak ez daude barruan, baina gero eta gehiago dira bertan batzen ari direnak.
Aliantza horrek zer garrantzia dauka?
Elkarte bakoitzak berak bakarrik ez du ikerkuntza bideratzeko nahikoa indarrik. Aliantzak, bere aldetik, diru laguntza baten bidez bi proiektu bultzatzea lortu du. Lisboan hainbat zientzialarirekin batera egon gara, eta ikerketan hainbat aurrerapen eman daitezkeenaren konfiantza dugu.
Zer esan dizuete?
Hainbat proiektu zer fasetan dauden jakiteko aukera izan dugu, eta farmazia industriak ere hor interesa jarrita duela entzun dugu. Horren inguruan lan handia daudela egiten jakin dugu, eta horrek itxaropena eman digu. Hori bultzatzeko, ordea, dirua behar da, inoiz baino gehiago.
Almike San Millan eta Aitor Antxustegi bere semea, Mutrikun
Umeak urtebete eduki arte ez genuen ezer larririk eduki ahal zuenik pentsatuHori guztiori lortzeko, estimulazioak berebiziko garrantzia izango du, ezta? Horretan guztian zer garrantzia du zuen beste semeak? Aitorrek zer edo zer bazuela jakinda geratu nintzen haurdun, baina zer larritasun zuen jakin gabe. Aitor baino 22 hilabete gazteagoa da Urko, eta Aitorren garapenean eragin oso positiboa du. Guk Urkori irakatsitako guztia erakusten dio Urkok anaiari. Gaixotasunaren inguruan zer ikerketa ari dira egiten orain momentuan? Mundu mailan hainbat talde ari dira gaixotasunaren inguruan ikertzen. Horietatik bat, gainera, Euskal Herrian dago, Leioan, Ugo Mayorren taldea, hain zuzen ere.
Almike San Millan eta bere semea
Aitorpen horrek egunerokoari begira aurrera jarraitzeko indarra ematen diguIkerketa bultzatzeko finantziazioa ere behar da, eta horren harira, zumba jaialdia egingo da etzi [urriak 9], Mutrikun. Horrelako ekimenak antolatzea oso garrantzitsua dela deritzot, bertan batuko den diru guztia ikerketarako bideratuko delako. Ekimena bera, gainera, ezagutzen ez gintuen herritar batek antolatu zuen, estreinako, iaz, eta Unai Centenok eta lagunek gugatik egindakoa oso ederra iruditu zitzaigun. Egia esan, luxu bat da horrelako jaialdi bat gure elkartearen alde antolatzea. Benetan eskertzeko ahalegina da, eta ez dut hori dena eskertzeko adina hitzik. Gaixotasunaren inguruko ikerketa bultzatzeko, egia esan, dirua behar da. Gure elkartean ez dago nahikoa dirurik, bazkidetza kuotak daude bakarrik, eta diru hori oso gutxi da. Dirua behar dugu, beraz, jaialdira zenbat eta jende gehiago etorri, diru gehiago bideratu ahal izango dugu ikerketara. Iaz jaialdian jende asko batu zen. Herritarren babes hori sentitzea zelakoa da? Herritar horiek zu laguntzeko asmoarekin etorri direla jakitea oso garrantzitsua da, babes oso handia eman ziguten, egia esan. Eurentzako, beharbada, ekintza txiki bat da, baina aitorpen horrek egunerokoari begira aurrera jarraitzeko indar handia ematen digu. [HONEKIN LOTUTA] 1.300 euro lortu zituzten Angelman Sindromearen Elkartearen alde
