Nagore Elu: "Angelman sindromeari buruzko tratamendu bat lortzeko bidea zabaldu dugula pentsatu nahi dut"
Euskal Herriko Unibertsitateko Zientzia eta Teknologia Fakultateko ikerketa talde batek fidagarritasunez identifikatu ahal izan ditu UBE3A entzimak ?Angelman sindromearen eragileak? eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak. Ikerketa talde horretako kidea da Nagore Elu Arantzamendi (Ondarroa, 1992) Biokimika eta Biologia molekularreko saileko ikerlaria.
Angelman sindromearen sintoma konplexuen zergatia aurkitu duzue. Zenbaterainoko garrantzia du ikerketa horrek?
Orain arte gaixotasunaren oinarri genetikoa argitzen behar handia egin da, baina ez da ikusi gene baten faltak zergatik sortu ahal duen horrenbesteko aldaketa garunean. Gure ekarpenari esker, gaixotasunaren mekanismo molekurrak ulertzerako bidean eman dira aurrerapenak, eta honek guztiak Angelman sindromea ikertzerako orduan beste ate asko zabaltzen dizkigula uste dut.
Aurrekoekin alderatuta, zer berritasun dakartza zuen ikerketak?
Orain arte gaixotasunaren eragina gene baten akatsa dela oso ondo ikertu da, eta, ondorioz, UBE3A proteina falta dela. Baina proteina horren gabeziak ezaugarri kliniko hori zergatik sortzen duen ez da aurkitu. Ikerketak erakutsi digunez, egoera normal batean, zelulen funtzionamendu egoki baterako berebizikoa den proteosoma doitzen du UBE3A proteinak. Eta Angelman sindromea daukatenek proteina hori ez dutenez, erregulazio hori falta dela pentsaraztera eramaten gaitu.
Ikerketak zer onura ekarriko dizkie gaixoiei etorkizunean?
Ikerketak gaixotasuna hobeto ulertzen laguntzen du, eta gaiari buruz zenbat eta gehiago jakin, etorkizunean bide terapeutiko gehiago agertzeko aukera dago. Aplikazio klinikotik urruti bagaude ere, etorkizunean tratamendu bat lortzeko bidea ireki dugula pentsatu nahi dut.
Zenbat denbora behar izan duzue ikerketa egiteko?
Ikerketa 2012an hasi bazen ere, 2015ean hasi ginen emaitza onak lortzen, EHUko proteomika zerbitzuarekin elkarlanean hastean.
Zenbat lagun egon zarete ikerketa egiten?
Ikerketa zortzi lagunek sinatu badugu ere, hamahiru bat lagun izan gara denetara. Bioguneko talde bat, Txekiar errepublikako ikerketa talde bat eta EHUko proteomikako zerbitzua ere bidelagun izan ditugu.
Zuk, zehazki, zertan lagundu duzu?
Ikerketan euliak erabili ditugu. Eta eulietan pasatzen diren prozesu berdinak giza zeluletan ere ematen diren ikertzen aritu naiz, horretarako lerro zelular ezberdinak erabiliz. Eulietan lortu ditugun emaitzak pertsonen zeluletan aplikagarriak diren ikertzen ibili nahiz, zehatz esanda. Ikerketan jauzi bat eman eta beste izaki batzuetan azterketa egitea da aurreragorako daukagun asmoa.
Human Molecular Genetics moduko aldizkari espezializatu batean argitaratu duzue ikerketa. Zer nolako garrantzia du horrek?
Ikerketa aldizkari zientifiko batean argitaratzeak ikusgaitasuna ematen dio bai norbere ikerketari eta baita ikerketa taldeari ere. Horrez gain, lortutako ekarpenak zabaltzen ari zara jendartera, eta beste ikerketa batzuetan ere oinarritzat har daitezkeela uste dut. Finantzatzea lortzeko orduan ere, beste alde batetik, oso garrantzitsua da norbere ikerketa aldizkari zientifiko batean argitaratzea.
[HONEKIN LOTUTA]: Angelman sindromearen sintoma konplexuen zergatia aurkitu dute
Nagore Elu ikerlari ondarrutarra, laborategian. Argazkia: EHU
Angelman sindromea ikertu duen taldea. Ezkerretik eskuinera: Ugo Mayor, Cristina Garcia, Unai Alduntzin, Nagore Elu eta Juanma Ramirez Argazkia: Laura Lopez /EHU.
