Biotza Bilbao Ortuzar: "Gaixotasunari 2016an ipini zitzaion izena; informazio oso gutxi dago"
Iazko ekainean diagnostikatu zioten Menke-Hennekam sindromea Alain Kortabitarte Bilbao aulestiarrari. Sarritan gaixotasun arraroetan diagnostiko bat lortzea zaila izaten dela dio Bilbaok.
Euskal Herrian Menke-Hennekam sindromea diagnostikatuta daukan bakarra da Alain. Mundu mailan 70 kasu baino gutxiago daude diagnostikatuta, baina kasu gehiago egon daitezkeela uste duzue?
Sarritan, halako gaixotasun arraroekin diagnostiko bat lortzea oso gaitza izaten da, eta asko geratzen dira diagnostiko barik. Orain dela gutxi, 2016an ipini zitzaion izena eta, hortaz, informazio oso gutxi dago. Ikerketa hasi baino ez da egin. Arinago Rubinstein-Taybi sindromeagaz nahasten zuten. Hark eragiten duen gene berdinetan eragiten duenez, kasu asko atzeman barik egongo dira. Rubinstein-Taybik genean parte batzuetara eragiten du, eta Alainen mutazioa gene horren beste parte batean dago. Badakit guraso batzuei Rubinstein-Taybiren diagnostikoa eman zietela hasieran, eta gero eman zietela Menke-Hennekam sindromearena. Honetan kasuetan ez da erraza diagnostiko bat edukitzea. Jende asko geratzen da arazo guztiekin, diagnostiko bat barik eta nora joan jakin barik, norantza bideratu jakin barik. Pentsatzen dut denboragaz kasu gehiago emango direla.
Noiz jakin zenuten Alainek gaixotasun arraro bat zeukala?
Jaio zen momentutik ikusten zioten zer edo zer. Tonu muskular baxua eduki zuen, eta aurpegian bereizgarri apur bat sindromikoak ere bai. Jaio eta segituan proba genetiko batzuk egin zizkioten, baina negatibo eman zuen. Lehenengo urtea oso txarra izan zen. Ikusten zioten zerbait zeukala, baina ez genekien zer zen. Lehenengo urtean beste proba genetiko batzuk egin zizkioten. Arazoak eduki zituen, ospitaleratuta ere egon zen; giltzurruneko infekzio batzuk eduki zituen. Jaiotzatik tonu muskular oso baxua eduki du. Lau hankatan, ibiltzeko… beti eduki du atzerapen bat garapenean. Eta esaten ziguten hor zerbait zegoela. Lehenengotan pentsatzen zuten gaixorik egon zelako izan zitekeela, ez zelako garatu era egoki batean. Hau da, gaixorik egon zenez, ez zuela denborarik eduki garatzeko. Baina denbora pasatu eta berdin segitzen zuen.
Datorren astean 5 urte beteko ditu Alainek. Noiz jakin duzue Menke-Hennekam sindromea daukala?
Pasaden urteko ekainean eman ziguten diagnostikoa. Txikia zenetik Gurutzetako pediatrian, genetikan eta nefrologian egon gara. Denbora pasatu ahala, beste proba batzuk egin zizkioten. Ez zekiten zer izan zitekeen. Gerora, neuri, Oihan senarrari eta umeari proba genetiko bat egin ziguten, horrela zer daukan jakitea lortzeko asmoagaz; sindromeren bat daukan jakiteko, erantzun bat edukitzeko.
“Oso garrantzitsua da ikusgaitasuna ematea eta ikerketak aurrera jarraitzea. Seguruenik
sindrome honegaz jende asko dago diagnostikatu barik”
Zuen semeari zelan eragin dio?
Orokorrean, atzerapen bat dauka garapenean. Gauza batzuetan oso ondo dabil; ibili eta korrika egiten du. Baina garapenean oraindik ez du lortu bere adineko ume batek egin ditzakeenak egitea. Adibidez, ez da gai bakarrik janzteko. Gauza asko ezin ditu bakarrik egin, laguntza behar du. Adimen urritasun bat ere badauka. Hizkuntzarik ez dauka, ez du berbarik egiten. Berba baten bat esaten ikasi du, baina ez da gai bere izena esateko ere. Mihin potolotsoa dauka, eta tonu muskularraren arazoa. Aurpegiko muskulatura ez dauka behar den modura garatuta. Orain dela gutxira arte, elikatzeko ura eta likidoak hartzen zituen, orain hasi da zerbait solidoagoa jaten.
Informazio askorik ez daukazuela diozu. Etorkizun hurbila zelan ikusten duzue?
Atzerapen bat edukiko du beti, baina ez dakigu ze puntura arte. Ez dakigu ze espero, ze eboluzio eduki dezakeen… Hain kasu gutxi direnez, ez daukazu erreferentzia askorik ere. Ikerketa orain dela gutxi hasi dute, 2016an. Guk nahi duguna da ikerketak aurrera jarraitzea eta denboragaz informazio gehiago edukitzea, gehiago jakin ahal izatea, ze espero jakiteko, etorkizun batean Alainek zelako garapena eduki dezakeen, arazo gehiago eduki ditzakeen…
Daukazuen informazioagatik, zer dakizue?
Momentuz ez dauka entzumen arazorik, baina sindrome honegaz ikusmen eta entzumen arazoak ematen dira, malformazioak ere bai, sarritan lepoaren kurbadura aldatu… Momentuz ez dauka halako ezer, baina etorri litezkeen gauzak dira. Ez dakizu zer izango den, berba egiteko gaitasunik edukiko ote duen, adibidez. Hizkuntzak garapen psikologikoan laguntzen du. Atzerapen mentala ez edukitzeko eta garapen psikologikoan garatzeko hizkuntzak asko laguntzen du. Alainek gauza abstraktu asko ez ditu ulertzen oraindino. Adierazteko gaitasun itzela dauka. Ume oso alaia da, eta beste era batera zer nahi duen adierazteko gaitasun handia dauka. Baina konplikatua da.
Estimulazioa garrantzitsua da, ezta?
Oso garrantzitsua da. Psikomotrizista bategaz aritzen da, eta logopedarengana eta psikologora joaten da. Eskolan PTaren –pedagogia terapeutikoaren– laguntza dauka eta logopeda.
Zeintzuk dira zuen kezkak?
Beldur eta kezka nahikoa ditugu, bai ikerketa aldetik eta bai umeak jasotzen dituen laguntzengatik ere. Umeek sei urtera arte laguntza gehien jasotzen dituzte bai eskolatik arreta goiztiarra eta halakoak. Baina gerora ze izango den beldur gara. Gainera, COVID dela eta etorkizun batera ze izango denaren ardura daukagu.
“Jendeari eskerrak eman nahi dizkiot; ez genuen espero halako erantzuna jasotzea”
Kasu guztietan berdin eragiten al du?
Sindrome honek aldaera desberdinak ditu. Era desberdinean eragiten du. Zortea daukagu, Alainen kasua ez delako txarrenetarikoa. Errealitate desberdinak daude. Malformazioak edukitzeko arriskua edukitzen dute, eta infekzioak edukitzeko arrisku gehiago. Katarroak eta halakoak konplikatzeko arriskua… Eta sindrome hau daukaten ume askok autismoa edukitzen dute. Aldaeraren arabera, patologia desberdinak izaten dira, eta ume batzuek beste batzuek baino patologia gehiago dituzte.
Ikerketan daukazue itxaropena jarrita…
Hain gutxi jakinda, ikerketa oso garrantzitsua da, adibidez, tratamendu bategaz hobetu daitezkeen gauzak zelan lortu, hobetu jakiteko. Azken finean, honi buruz gehiago jakiteko. 2016an deskubritu zen gauza da, eta oraindino bide luzea geratzen da. COVIDak beldur apur bat ematen dit; diru asko bideratzen du, eta krisi ekonomiko bat ekarri du. Gehien ordaintzen dutenak halako arazoak dituzten umeak dira; halako gaixotasun arraroetara diru gutxiago bideratzen da, bai horren ikerketara bai eta ere horren laguntzara.
Non ari dira ikerketa egiten?
Amsterdameko unibertsitatean dago Menkeren lantaldea, eta laborategia eta ikerketa taldea Zeelanda Berrian daude. Sindromearen izena berau ikertzen ari diren ikerlarien abizenengatik dauka, Menke eta Hennekam.
Menke-Hennekam sindromea daukan umeren baten gurasoekin berba egiteko aukerarik eduki al duzu?
Orokorrean, gauza hauetarako ez dago babes handirik; sindrome arraroak dituzten jendearentzat ez da egoten laguntza askorik. Gurutzetako genetika sailetik noregaz berba egin eta babesa edukitzeko facebook-eko talde baten berri eman ziguten. Munduan Menke-Hennekam sindromea daukaten gurasoak batzeko da, galderak egiteko, zalantzak argitzeko, arazoak azaltzeko, gomendioak emateko… informazioa partekatzeko da. Menke ikerlaria ere taldean dago, eta beragaz eta AEBetan, Cincinnatin dagoen beste mediku bategaz bideokonferentzi bat egingo dugu gurasook martxoan. Ikerketari buruzko informazioa emango digute, eta zenbait galdera egiteko aukera edukiko dugu. Cincinnatiko doktoreak Rubinstein-Taybi sindromea aztertzen du, eta haregaz harreman zuzena dauka Menkek. Cincinnatin ere Menke-Hennekam ikertzen ari dira.
Beraz, talde horretan egotea onuragarria izan da zuentzat.
Laguntza bat da. Beste guraso batzuen laguntza daukagu. Zure egoera berean dauden jendeagaz hartu-emana edukitzea asko da, edozer gauza galdetu ahal izateko. Hizkuntzarena, esate baterako, ez daukagu informazio askorik. Batzuek esaten dute umeak ez daukala hizkuntzarik, tablet bategaz komunikatzen dela, eta beste batzuk esan dute 5 urtetik aurrera hasi direla berba apur bat gehiago egiten, baina ez guk eduki dezakegun moduko berba egiteko gaitasuna. Katalunian bi kasu daude, eta Madrilen beste neska bat dago. Eurekin harremana daukat, gehienbat Kataluniako Claudiaren amagaz, Georginagaz.
Hark gaixotasuna ezagutzera eman eta ikerketarako dirua batzeko martxan ipinitako kanpainagaz bat egin duzue.
Guk hau ez dugu Alainengatik bakarrik egiten. Seguruenik, sindrome honegaz jende asko dago diagnostikatu barik. Sindrome honekin eta gaixotasun arraroekin gaitza izaten dena da diagnostiko bat lortzea. Sarritan ez da lortzen diagnostikorik. Horregatik da garrantzitsua ikusgaitasuna ematea eta ezagutza edukitzea.
Hemen aurreko astean zabaldu zenuten kanpaina. Espero zenuen halako oihartzunik?
Eskerrak eman nahi dizkiot jendeari. Poza sentitu dut; jendeak eduki duen erantzuna ikaragarria izan da. Jaso ditugun animoak eta eskaini diguten laguntza pila bat eskertzen da. Ez genuen espero halako erantzuna jasotzea. Eta honek pila bat laguntzen du. Oso garrantzitsua da ikusgaitasuna ematea eta ikerketak aurrera jarraitzea. Pentsatzen genuen hau askoz txikiagoa izango zela, lokalagoa. Hain egun gutxitan mezu bat zabalduta asko lortu da, jendea sentsibilizatu da. Asko eskaini dira laguntza emateko.
Kanpaina zabaldu duzuenean askotariko laguntzak eskaini dizkizuetela diozu.
Adibidez, Angelman sindromea daukan ume baten amagaz harremanetan egon naiz. Kamiseten inguruan gauza bat galdetzeko deitu zidan, eta laguntza eskaini dit. Hori pila bat eskertzen da. Hainbat gauza galdetu dizkiot Alaini zelan lagundu diezaiokedan jakiteko. Ez da sindrome berdina, baina esperientzia asko da. Ze pauso eman ahal diren, ze gauza egin ahal diren… Eurek bizitakoa kontatu dit. Hurbilekoak eta aspaldi berba egin ez dudan jendea ere eskaini da laguntza ematera, adibidez, kamisetak saltzeko.
Kanpainagaz batera, zerbait gehiago egitea pentsatu duzue?
Hau hasi baino ez da egin. Guraso moduan ekintza asko egin beharko ditugu ikerketan laguntzen eta ikusgaitasuna ematen jarraitzeko. Ezagutza oso garrantzitsua da erreferentziak edukitzeko. Momentu honetan Euskal Herrian Alain bakarrik dago diagnostikatuta. Kasu gehiago irten ahala, datu, informazio gehiago egotea, gaixotasunari buruz gehiago jakitea gustatuko litzaiguke.
Zure kontura informazioa bilatzen aritu zara?
Bai, asko irakurri dut, gaiari buruz ikertzen aritu naiz. Ekainean diagnostikoa jaso, eta gero genetistagaz berriro egon nintzenean, facebookeko taldeari buruz eta ikerketari buruz berba egin zidan. Eta Alainen datuak, odola, argazkiak etab. ikerketarako erabiltzeko baimena eskatu zidan, bere patologiak kontuan hartzeko. Izan ere, patologia desberdinak daude. Mutazio hori genearen atal batzuetan dago, baina atal horretan ere mutazioa desberdina da kasu batzuetan eta beste batzuetan.
Ikerketarako ez ezik, laguntzak hainbat arlotan behar direla nabarmendu duzu.
Inbertsioa beharrezkoa da. Diagnostikoa ematen dizutenean, hori zelan kudeatu, zelan aurrera egin jakiteko ere laguntza behar da. Sarritan ez dakizu nondik hasi ere ez. Apur bat galduta sentitzen zara, bai diagnostikoa eduki aurretik, eta gero ere bai. Ez da egoera erraza izaten. Egia esan, diagnostikoa edukitzea ona da, behintzat badakizu norantza tiratu. Orain momentuan ikerketan zentratu eta hori bultzatu behar dugu.
Alainek umetatik erakutsi dizue gogorra dela. Horrek zuei ere aurrera jarraitzeko indarra ematen al dizue?
Alain oso alaia da, eta herrian oso integratuta dago. Ez dauka beste ume batzuekin erlazionatzeko arazorik. Garapenean dauzkan atzerapen horiengatik eskolan ezin ditu egin besteek egiten dituzten gauzak, baina ahalegina egiten du. Muga asko dauzka, baina pentsatzen dut, orokorrean, umeak nagusiak baino gogorragoak direla sarritan. Alainek pasatu dituen gauza asko badakit helduek pasatuta ze txarto pasatzen duten, adibidez, giltzurruneko infekzioekin. COVIDagaz ere ikusi dugu umeak zelan egokitu diren eta zelan aurre egiten dioten.
